Sebastio, A.: шукати на сайті Z-Library

Рік:

1996

Файл:

PDF, 794 KB

1996

Fragile X founder chromosomes in Italy: A few initial events and possible explanation for their heterogeneity

Chiurazzi, P., Genuardi, M., Kozak, L., Giovannucci-Uzielli, M. L., Bussani, C., Dagna-Bricarelli, F., Grasso, M., Perroni, L., Sebastio, G., Sperandeo, M. P., Oostra, B. A., Neri, G.

Журнал:

Pignata, Claudio, Fiore, Michele, Guzzetta, Vito, Castaldo, Annunziata, Sebastio, Gianfranco, Porta, Fulvio, Guarino, Alfredo

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 789 KB

english, 1996

Congenital alopecia and nail dystrophy associated with severe functional T-cell immunodeficiency in two sibs

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 412 KB

english, 1996

Mosaicism for the full mutation and a microdeletion involving the CGG repeat and flanking sequences in theFMR1 gene in eight fragile X patients

Grasso, M., Faravelli, F., Nigro, C. Lo, Chiurazzi, P., Sperandeo, M.P., Argusti, A., Pomponi, M.G., Lecora, M., Sebastio, G.F., Perroni, L., Andria, G., Neri, G., Bricarelli, F. Dagna

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 1999

Geleophysic dysplasia: 7-year follow-up study of a patient with an intermediate form

Titomanlio, L., Casa, R. Della, Lecora, M., Farina, V., Sebastio, G., Andria, G., Parenti, G.

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 1999

Feasibility of prenatal diagnosis of lysinuric protein intolerance by linkage analysis: a case report

Maria Pia Sperandeo, Anna Buoninconti, Annalisa Passariello, Iris Scala, Andrea Adami, Tuija Lauteala, Juha Mykkänen, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 1999

Cystathionine β-synthase mutations in homocystinuria

Jan P. Kraus, Miroslav Janošík, Viktor Kožich, Roseann Mandell, Vivian Shih, M.P. Sperandeo, Gianfranco Sebastio, Raffaella de Franchis, Generoso Andria, Leo A.J. Kluijtmans, Henk Blom, Godfried H.J.

Журнал:

Raffaella de Franchis, Eva Kraus, Viktor Kozich, Gianfranco Sebastio, Jan P. Kraus

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 1999

Four novel mutations in the cystathionine β-synthase gene: Effect of a second linked mutation on the severity of the homocystinuric phenotype

Журнал:

American Journal of Hematology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 1999

Simultaneous occurrence of tetrasomy 21 and trisomy 8 in a patient with early blastic metamorphosis of chronic myeloproliferative disorder

Lucia Sebastio, Dr. Felicetto Ferrara, Laura Vicari, Rosella Di Noto, Luigi Del Vecchio, Fabrizio Pane, Alfredo Fasanaro, Renato Cimino, Francesco Salvatore, Valerio Ventruto

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 763 KB

english, 1995

Case of Myhre syndrome with autism and peculiar skin histological findings

L. Titomanlio, M.G. Marzano, E. Rossi, M. D'Armiento, D. De Brasi, G.R. Vega, M.V. Andreucci, A.V.M. Orsini, L. Santoro, G. Sebastio

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 198 KB

english, 2001

Inv dup del (1)(pter→q44::q44→q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42–qter

D. De Brasi, E. Rossi, S. Giglio, A. D'Agostino, L. Titomanlio, V. Farina, G. Andria, G. Sebastio

Журнал:

Daniele De Brasi, Nicola Brunetti-Pierri, Pasqua Di Micco, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 2001

New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: Confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?

Журнал:

Nicola Brunetti-Pierri, Daniele De Brasi, Shiro Ikegawa, Giovanni Camera, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2003

A new patient with Lowry–Wood syndrome with mild phenotype

Журнал:

Iris Scala, Maria P. Sperandeo, Valentina Fiorito, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2003

How many loci for the His475Tyr polymorphism of the glutamate carboxypeptidase II gene?

Журнал:

Giuseppe Limongelli, Giuseppe Pacileo, Daniela Melis, Paolo Calabro', Maria Cristina Digilio, Anna Sarkozy, Valeria Maddaloni, Giovanni Capozzi, Gianfranco Sebastio, Generoso Andria, Raffaele Calabro'

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 2003

Trisomy 18 and hypertrophy cardiomyopathy in an 18-year-old woman

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 124 KB

english, 2008

Holt–Oram syndrome associated with anomalies of the feet

L. Garavelli, D. De Brasi, R. Verri, E. Guareschi, F. Cariola, D. Melis, G. Calcagno, F. Salvatore, S. Unger, G. Sebastio, G. Albertini, F. Rivieri, F. Soli, A. Superti-Furga, M. Gentile

Журнал:

Gianfranco Sebastio, Maria P. Sperandeo, Generoso Andria

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2008

Lysinuric protein intolerance: Reviewing concepts on a multisystem disease

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 2011

Insertions generating the 5′RUNX1/3′CBFA2T1 gene in acute myeloid leukemia cases show variable breakpoints

Giorgina Specchia, Francesco Albano, Luisa Anelli, Antonella Zagaria, Arcangelo Liso, Roberta La Starza, Marco Mancini, Lucia Sebastio, Emilia Giugliano, Giuseppe Saglio, Vincenzo Liso, Mariano Rocchi

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2004

Lysinuric protein intolerance: update and extended mutation analysis of the SLC7A7 gene

Maria Pia Sperandeo, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Журнал:

Maria Pia Sperandeo, Patrizia Annunziata, Virginia Ammendola, Valentina Fiorito, Antonio Pepe, Maria Virginia Soldovieri, Maurizio Taglialatela, Generoso Andria, Gianfranco Sebastio

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2008

Lysinuric protein intolerance: identification and functional analysis of mutations of the SLC7A7 gene

Журнал:

Salvatore Palmieri, Lucia Sebastio, Giuseppina Mele, Mario Annunziata, Silvana Annunziata, Carolina Copia, Assunta Viola, Mariacarla De Simone, Barbara Pocali, Ettore Mariano Schiavone, Felicetto Ferr

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 123 KB

english, 2005

High-dose cytarabine as consolidation treatment for patients with acute myeloid leukemia with t(8;21)

Журнал:

Leukemia Research

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2002

Immunophenotypic analysis enables the correct prediction of t(8;21) in acute myeloid leukaemia

Felicetto Ferrara, Rosa Di Noto, Mario Annunziata, Carolina Copia, Catia LO Pardo, Piernicola Boccuni, Lucia Sebastio, Luigi Del Vecchio

Журнал:

British Journal of Haematology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 1998

Effect of Processing Conditions on Styrene-Butadiene-Styrene-Thermoplastic Rubber

Sebastio V. Canevarolo, Arthur W. Birley, Derek A. Hemsley

Журнал:

Polymer International

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 1986

Analysis of the elastin gene in 60 patients with clinical diagnosis of Williams syndrome

A. Mari, F. Amati, R. Mingarelli, A. Giannotti, G. Sebastio, V. Colloridi, G. Novelli, B. Dallapiccola

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 529 KB

english, 1995

Deletions of the steroid sulphatase gene in “classical” X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome

A. Ballabio, G. Sebastio, R. Carrozzo, G. Parenti, A. Piccirillo, M. G. Persico, G. Andria

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 626 KB

english, 1987

Molecular analysis of patients affected by homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency: report of a new mutation in exon 8 and a deletion in intron 11

M. P. Sperandeo, M. Panico, A. Pepe, M. Candito, R. Franchis, J. P. Kraus, G. Andria, G. Sebastio

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 342 KB

english, 1995

Homocysteine response to methionine challenge in four obligate heterozygotes for homocystinuria and relationship with cystathionineβ-synthase mutations

M. P. Sperandeo, M. Candito, G. Sebastio, M. O. Rolland, C. Turc-Carel, H. Giudicelli, P. Dellamonica, G. Andria

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 483 KB

english, 1996

Arginine supplementation in lysinuric protein intolerance

G. Andria, G. Sebastio, R. Sartorio, N. Sannolo

Журнал:

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 1982

Lysinuric protein intolerance: Possible genetic heterogeneity?

G. Andria, G. Sebastio, P. Strisciuglio, E. Del Giudice

Журнал:

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 1981

Lung involvement, the ΔF508 mutation and DNA haplotype analysis in cystic fibrosis

F. Santamaria, D. Salvatore, O. Castiglione, V. Raia, G. de Ritis, G. Sebastio

Журнал:

Gianfranco Sebastio, Ornella Castiglione, Barbara Incerti, Donatello Salvatore, Francesca Santamaria

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 391 KB

english, 1992

The ΔF508 mutation in cystic fibrosis patients of Southern Italy

Журнал:

Pflügers Archiv European Journal of Physiology

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 1990

Cationic amino acid transport through system y+L in erythrocytes of patients with lysinuric protein intolerance

C.A.R. Boyd, R. Deves, R. Laynes, Y Kudo, G. Sebastio

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 51 KB

english, 2000

Growth hormone deficiency in a patient with lysinuric protein intolerance

Valentina Esposito, Teresa Lettiero, Simona Fecarotta, Gianfranco Sebastio, Giancarlo Parenti, Mariacarolina Salerno

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 108 KB

english, 2006

The 5′ end of theKCNQ1OT1gene is hypomethylated in the Beckwith-Wiedemann syndrome

Flavia Cerrato, Maria Vernucci, Paolo V. Pedone, Lorenzo Chiariotti, Gianfranco Sebastio, Carmelo B. Bruni, Andrea Riccio

Журнал: